غربالگری چیست ؟

 

با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما حدود 3-2 درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگلیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع این 3 بیماری انجام می شوند.

تست های غربالگری (غربالگری مرحله اول بارداری و غربالگری مرحله دوم بارداری )، به مجموعه ای از بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن هم این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص) غربال کرده و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد .

 

 

در کنار هدف اصلی غربالگری بارداری ، که تعیین خطر ابتلای جنین به 3 سندرم (داون – ادوارد – پاتو) و نقایص لوله ی عصبی (NTDs) می باشد ، گاهی می توان به صورت جانبی ، به ریسک بیماریهای زیر نیز پی برد:

• برآورد خطر بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) با پایین بودن سطح استریول
• برآورد خطر بیماری SLOS با پایین بودن سطح استریول
• برآورد احتمال ابتلای مادر به مسمومیت بارداری (پره اکلامپسی) با افزایش inhibin-A و B-HCG و AFP و کاهش استریول و PAPP-A

 

 

از سونوگرافي تا آمنيوسنتز

داشتن فرزند سالم آرزوي هر پدر و مادري است. خوشبختانه پيشرفت علم و فناوري، به‌خصوص در حوزه پزشکي، اين امکان را براي والدين فراهم کرده که از تولد فرزنداني که مشکلات کروموزمي دارند يا به هر نحوي باعث بروز مشکلات رواني و مالي فراواني در خانواده و جامعه مي‏شوند، جلوگيري شود.

دكتر شيرين نيرومنش، فوق‌تخصص طب مادر و جنين و استاد دانشگاه علوم‌پزشكي تهران، معتقد است هر چند انجام غربالگري‏هاي سلامت جنين در دوران بارداري اجباري نيست ولي پزشکان متخصص زنان يا ماماها بايد انجام آن را به همه خانم‌هاي باردار و حتي كساني كه سابقه مشکلات کروموزمي (به‏خصوص نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فاميلي نداشته‌اند يا سنشان بالا نيست، توصيه کنند و اگر خانمي تمايل به انجام آزمايش‌ها يا تست‌هاي غربالگري نداشت، پزشكش مسئوليتي برعهده نخواهد داشت.

 

غربالگري بار اول چه زماني انجام مي‏شود و در آن چه مواردي ارزيابي مي‌شود؟

 

 

غربالگري اول بايد از ابتداي هفته 11 تا پايان هفته 14 بارداري انجام شود.

مهم‌ترين كاري كه در اين غربالگري انجام مي‌شود، سونوگرافي است كه علاوه بر بررسي ضربان قلب جنين، سن جنين، محل جفت و مايع دور جنين، ضخامت پشت گردن جنين هم اندازه‌گيري مي‌شود كه پزشكان به آن NT مي‌گويند. ضخامت اين قسمت بايد كمتر از 3 ميلي‌متر باشد در غير اين صورت غيرطبيعي تلقي مي‌شود. همزمان با اين سونوگرافي يك آزمايش خون هم از مادر گرفته مي‌شود كه در آن عوامل متعددي را ارزيابي مي‌كنند.

سپس نتايج به‌دست آمده از آزمايش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنين و سن مادر را با استفاده از يك نرم‌افزار رايانه‌اي.
تجزيه و تحليل مي‌كنند تا مشخص شود جنين براي ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است يا نه.

 

 

آزمایش غربالگری برای چه کسانی است ؟

 

با توجه به اینکه نقایص و سندرم های مورد بررسی، در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می شود ، بنابراین توصیه می شود همه ی خانم ها در هر سنی ، تست های غربالگری را انجام دهند .

غربالگری مرحله اول

نام های دیگر : دبل مارکر – غربالگری سه ماهه اول

زمان انجام غربالگری مرحله اول :

از 11 هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز .

غربالگری مرحله اول چه چیزی را بررسی میکند:

احتمال خطر سندرم داون (تریزومی21) و سندرم پاتو (تریزومی 13) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)

شامل : یک آزمایش خون + یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن ( سونوی ان تی – NT ) و وجود استخوان بینی (ان بی – NB )

درباره ی آزمایش خون غربالگری مرحله اول:

نام دیگر آن : آزمایش دبل مارکر

هدف آن ، اندازه گیری 2 هورمون free-B-HCG و PAPP-A خون مادر می باشد .

نیازی به ناشتایی ندارد .

مثل آزمایشهای معمولی است که تا کنون انجام داده اید .در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است .

 

درباره ی سونوی ان تی

 

روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی است (از روی شکم) . اما در سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود . این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود . کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی ، می تواند نتیجه ی غربالگری را تغییر دهد.

 

 

سونوی ان تی- سونوگرافی ان تی چیست؟

 

عدد ان تی (ضخامت پشت گردن جنین ) ، در جنین های مبتلا به سندرم داون ، افزایش نشان میدهد .

دیده شدن استخوان بینی ، نشانه ی خوبی است . اما مشاهده نشدن آن ، نیاز به پیگیری مجدد در هفته های آینده دارد.

اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد ، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :

• عدد ان تی بالای 3 باشد + مادر بالای 35 سال سن داشته باشد.
• عدد ان تی بالای 4 باشد + مادر زیر 35 سال سن داشته باشد .
• تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از 3 و نیم داشته باشند ، باید در 18 تا 20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

 

نتیجه ی غربالگری مرحله اول:

نتیجه ی غربالگری مرحله اون حاملگی بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه .

وقتی ریسک غربالگری مرحله اول پایین است ، این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید . اما این خطر درشما ، هنوز صفر نیست. اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد .

وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست ، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزش ش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید .

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :

پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

1.پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )

اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .

2.ریسک متوسط

اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه ، می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .

3.کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )

اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا 1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود .

 

 

اگر احتمال خطر وجود داشت چه مي‌کنيد؟

اگر جنين جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، بايد قبل از هفته 14 بارداري نمونه دقيقي از پرزهاي جفت که به آن CVS مي‏گويند گرفته شود. نمونه‌ گرفته شده براي بررسي وضعيت كروموزومي به آزمايش ژنتيك ارسال مي‌شود. با اين آزمايش مي‌توان اختلال كروموزوم 21 يا نشانگان داون را تشخيص داد.

آيا با نتيجه NT به تنهايي مي‌توان كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي را انجام داد؟
بله، معمولا اگر ضخامت NT بالاي 3 ميلي‌متر باشد، مي‌توان با اتكا به نتيجه سونوگرافي كار نمونه‌گيري از پرزهاي جفت را انجام داد.

به جز افزايش ضخامت پشت گردن جنين، چه اختلال‌هاي ديگري نشان‌دهنده نشانگان داون است؟
مهم‌ترين فاكتور براي ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بيني جنين هم ديده ‌شود. نديدن استخوان بيني در سونوگرافي هم نشان‌دهنده ابتلاي جنين به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شكم جنين، دريچه‌هاي قلب جنين و استخوان مانديبول يا فک صورت جنين نيز در مراكز خاصي بررسي مي‌شود. اشكال در اين 3 قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.

 

بعد از غربالگري دوم آيا باز هم بايد آزمايش يا سونوگرافي خاصي انجام داد؟

بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداري يك سونوگرافي بسيار دقيق كه به آن آنومالي اسكن گفته مي‌شود، براي تشخيص ناهنجاري‌هاي جنيني از جنين انجام مي‌شود كه جزء به جزء آناتومي سر تا پاي جنين را بررسي مي‌كند. اگر جنيني نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دليلي دچار ناهنجاري‌ در يكي از اعضاي خود باشد، با توجه به مشكل، مادر را به متخصصان معرفي مي‌كنيم تا در صورت امكان بتوان همزمان با پيشرفت بارداري مشكل جنين را هم حل كرد.

 

 

اجازه سقط براي چه جنين‏هايي صادر مي‏شود؟

جنين‌هاي مبتلا به نشانگان داون، تريزومي‌‌هاي 13 و 18، نشانگان ترنر و نقايص جنيني كه مغاير با حيات نوزاد باشد يا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هيدروسفالي‌هاي خيلي شديد، مننگوسل، مننگوميلوسل هم در صورتي كه قبل از هفته 19 بارداري تشخيص داده شوند) اجازه سقط دارند.

براي انجام سونوگرافي، آيا بايد به متخصصان زنان مراجعه كرد يا به متخصصان راديولوژي؟

در درجه اول بهتر است كار سونوگرافي تشخيصي سلامت جنين به‌وسيله متخصصان طب مادر و جنين و در درجه بعد راديولوژيست‌هايي كه دوره اين كار را گذرانده‌اند، انجام شود.

 

گردآوری شده ی مجله ی اینترنتی دلگرم

مرجان امینی

منبع : سایت دلگرم